Médecine fœtale
La médecine fœtale a pour but de dépister, avant la naissance, les pathologies chez un fœtus afin d’établir un pronostic, et de mettre en place une prise en charge (ante natale et post natale) ainsi qu’un traitement adapté.
Echographie de référence
Une échographie de référence, représente une analyse échographique plus approfondie demandée par l’échographiste qui a pratiqué l’échographie de dépistage.
L’objectif est alors soit de lever un doute, soit de confirmer une pathologie.
Il est également possible de demander une échographie de référence après l’échographie de dépistage si :
- il a été noté une anomalie de la croissance foetale,
- il y a un doute sur l’anatomie d’un organe,
- l’échographie précédente a été très incomplète ou particulièrement difficile.
L’échographie de référence (ou diagnostique) peut être demandée par le professionnel qui suit votre grossesse du fait :
- d’antécédents de pathologie chez vous ou dans votre famille,
- d’ exposition à des médicaments,
- d’anomalie sur les bilans biologiques,
- d’infection virale ou parasitaire pendant la grossesse.
Cela ne signifie aucunement que votre enfant à naitre présente un problème de santé mais seulement qu’il demande une attention et une expertise supérieure.
Le Dr Frédéric CARDINAUD est échographiste dit « de référence ». Cela signifie qu’il a acquis en plus de sa formation de gynécologie obstétrique, une expertise particulière en médecine foetale, pathologie foetale et placentaire, ainsi que dans suivi de grossesse à risque lorsque la mère présente une pathologie, antérieure ou non à la grossesse.
Cette expertise est reconnue par les centres de diagnostic prénatal du CHU de Bordeaux et de la maison de santé de Bagatelle, où il exerce également en tant qu’échographiste. Il participe aux réunions pluridisciplinaires hebdomadaires où sont présentés les dossiers des patientes dont la grossesse se déroule de manière inhabituelle et pour lesquelles il est nécessaire de solliciter un avis collégial pluridisciplinaire.
En fin d’examen le médecin vous expliquera, en toute loyauté, ses conclusions. Si un avis du centre de diagnostic prénatal est souhaitable, il vous en informera et demandera votre consentement (écrit) avant la présentation de votre dossier.
Amniocentèse
Une amniocentèse est un acte qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique (liquide dans lequel baigne votre fœtus).
Quand réaliser une amniocentèse ?
Elle peut être réalisée à partir de 15 sa.
Objectifs de l'amniocentèse
- Analyser les cellules de votre fœtus afin de réaliser une étude de ses chromosomes ou de rechercher certaines anomalies génétiques.
- Analyser la composition du liquide amniotique afin de détecter par exemple des agents infectieux (toxoplasme, cytomégalovirus, parvovirus B19…).
Dans quels cas réaliser une amniocentèse ?
Une amniocentèse peut être proposée
- en cas de risque élevé d’anomalie chromosomique, comme la trisomie 21,
- en cas de maladie génétique familiale,
- en cas de malformation fœtale dépistée à l’échographie,
- en cas de suspicion d’infection foetale.
Sa réalisation n’est pas obligatoire. Elle vous est proposée par votre médecin qui recueille votre consentement écrit après information.
Comment se déroule une amniocentèse ?
Le geste est pratiqué dans une salle de bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent. Le geste est peu douloureux, rapide et ne nécessite pas d’anesthésie. La ponction elle-même n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang.
Quels sont les risques d'une amniocentèse ?
Ils sont rares.
Même pratiquée dans des conditions optimales, l’amniocentèse comporte un risque de fausse-couche estimé à 0,5 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour de l’amniocentèse.
Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
L’immunisation Rhésus fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. Pour la prévenir, une injection de sérum anti-D est réalisée juste après l’amniocentèse chez les femmes de Rhésus négatif dont le fœtus est Rhésus positif.
Les résultats
L’amniocentèse permet de recueillir des cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique.
Pour la recherche d’anomalies chromosomiques, il importe de cultiver les cellules dans un milieu adapté. Cette culture prend une à deux semaines selon la qualité des cellules. Puis l’analyse à proprement parler peut être effectuée. Les résultats définitifs sont donc obtenus au bout de 2 à 3 semaines. Ceux-ci vous seront transmis par votre médecin. Il est possible parfois qu’un échec de la culture ne permette pas de rendre le résultat. Une technique rapide (FISH QF-PCR) permet d’obtenir des résultats rapides (mais partiels) en 48 à 72 heures pour les 3 principales trisomies (trisomies 13, 18 et 21).
En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de vous communiquer et vous expliquer les résultats du caryotype.
Choriocentèse
Une choriocentèse est un acte qui consiste à prélever des fragments de placenta appelés villosités choriales. On parle également de biopsie de trophoblaste (le trophoblaste étant une autre dénomination du placenta). Les villosités du placenta ont le même patrimoine génétique que les cellules du fœtus.
Quand réaliser une choriocentèse ?
Elle peut être réalisée à partir de 11 sa.
Objectifs de la choriocentèse
Analyser les cellules de votre fœtus afin de réaliser une étude de ses chromosomes ou de rechercher certaines anomalies génétiques.
Dans quels cas réaliser une choriocentèse ?
Une biopsie de villosités choriales peut être proposée
- Lorsqu’une anomalie chromosomique est suspectée, par exemple si le risque de trisomie 21 est élevé à l’issue du dépistage, ou en cas d’anomalie à l’échographie du 1er trimestre (augmentation de la clarté nucale ou une malformation fœtale).
- Dans d’autres circonstances, une biopsie de villosités choriales peut également être indiquée, notamment en cas de maladie génétique dans la famille.
Sa réalisation, comme pour l’amniocentèse, n’est pas obligatoire. Elle vous est proposée par votre médecin qui recueille votre consentement écrit après information.
Comment se déroule une choriocentèse ?
Le geste est pratiqué dans une salle de bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin prélève à l’aide d’une micro-pince chirurgicale des fragments placentaires, sous contrôle échographique permanent. L’examen est rapide et peu douloureux.
Quels sont les risques d'une choriocentèse ?
Ils sont rares.
Même pratiquée dans des conditions optimales, la biopsie de villosités choriales comporte un risque de fausse-couche de l’ordre de 0,5%. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant la biopsie.
Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
L’immunisation sanguine fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne essentiellement les femmes de rhésus négatif. Pour la prévenir, on pratique chez les femmes enceintes rhésus négatif dont le fœtus est de Rhésus positif une injection de sérum « anti-D » juste après la biopsie.
Les résultats
Les résultats sont obtenus en deux temps. Un premier résultat du caryotype fœtal est obtenu en 3 à 5 jours. Un résultat définitif est obtenu en 15 jours. En cas d’analyse génétique les résultats sont habituellement obtenus 1 à 2 semaines.
Dans certains cas, l’interprétation des résultats est impossible et nécessite la réalisation d’un deuxième prélèvement (amniocentèse).
En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de vous communiquer et vous expliquer les résultats du caryotype.
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