Qu'est ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde.La particularité des personnes porteuses de trisomie 21 vient de leurs chromosomes : 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Il s’agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement d’une partie seulement (trisomie 21 partielle).
Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000 et sa fréquence augmente avec l’âge maternel.
Les personnes ayant la trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Toutefois, ces éléments sont variables d’une personne à l’autre.
Le diagnostic de trisomie 21 ne peut être fait sans l’étude du caryotype (étude des chromosomes). Cet examen peut se faire à partir d’un prélèvement sanguin (post-natal) ou d’un prélèvement de liquide amniotique ou villosités choriales (prénatal).
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Dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre
L’objectif du dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre est d’évaluer la probabilité de trisomie 21, il est basé sur une échographie et un prélèvement sanguin.
Pour les patientes chez qui la probabilité de trisomie 21 est élevée, un diagnostic pourra être proposé : il s’agit d’une analyse des chromosomes du foetus. Il nécessite un prélèvement de cellules foetales (prélèvement ovulaire) soit dans le liquide amniotique soit sur le placenta.
Ce dépistage n’est pas obligatoire mais les médecins doivent informer toutes les femmes de la possibilité de le réaliser.
Au premier trimestre le dépistage combine 3 éléments :
La clarté nucale
La mesure de la clarté nucale est réalisée lors d’une échographie entre 11 et 13 sa et 6 jours
La clarté nucale correspond à une zone anéchogène ou noire à l’échographie, située à l’arrière du cou du foetus.
Le risque augmente avec l’épaisseur de celle-ci. Une clarté nucale épaisse peut être un indice important pour d’autres anomalies fœtales, mais peut aussi s’observer chez des enfants dont le développement demeure tout à fait normal.
Le dosage des marqueurs sériques
Le dosage de marqueurs sérique est réalisé via une prise de sang.
Le prélèvement de sang maternel mesure une hormone, la β-hCG libre, et une protéine, la PAPP-A.
Ces substances se retrouvent dans le sang de toutes les femmes enceintes, mais avec un niveau différent chez un fœtus porteur de trisomie 21, 18 ou 13.
L'age maternel
Toutes les femmes peuvent être concernées par une trisomie 21, mais le risque augmente avec l’âge.
Le dépistage permet de distinguer :
- Les femmes à risque élevé (≥1/50), à qui un geste à visée diagnostique sera proposé, (amniocentèse ou choriocentèse).
- Les femmes à risque intermédiaire ( >1/50 mais < 1/1000) à qui un DPNI (dépistage prénatal non invasif) sera proposé. A partir d’une prise de sang, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse.
- Les femmes à bas risque, inférieur à 1/1000 : le dépistage s’arrête et le suivi habituel de la grossesse continue. A noter qu’un risque faible n’exclut pas la trisomie. 21
